Коротко о периодической болезни. cmg.am

Семейной средиземноморской лихорадке (FMF)
CMG: Центр медицинской генетики и первичной охраны здоровья:

Мировой лидер в генодиагностике FMF:
С 1997г. oбследовано более 55000 больных и членов их семей.

Мутации гена семейной средиземноморской лихорадки MEFV были описаны в 1997 г., когда мы впервые совместно с Международным FMF Консорциумом (США, Франция, Израиль) определили генетические особенности у 100 армянских пациентов с FMF.

Более 20 лет исследования проводятся в CMG - единственном медико-генетическим центре в регионе. Согласно международным стандартам, генетические исследования проводят эксперты с европейскими сертификатами EBMG по клинической лабораторной генетике. Обследование, генетическое консультирование пациентов и интерпретацию результатов выполняют клинические генетики центра. Наши результаты и публикации имеют высокий рейтинг среди экспертов Международного консорциума по наследственным аутовоспалительным заболеваниям.

Прошу обратить особое внимание: из более 390 генетических вариантов гена MEFV лишь некоторые имеют клиническую значимость (ClinVar, INFERVERS, 2023). Все остальные редкие генетические варианты (полиморфизмы) НЕ ЯВЛЯЮТСЯ МУТАЦИЯМИ! Даже при их выявлении мы не имеем права ставить ошибочный диагноз и назначать лечение.

На основании наших иследований десятков тысяч пациентов:

• Европейскими коллегами создана молекулярно-генетическая технология определяющая именно мутации гена MEFV, которые характерны для более 98% больных армянской национальности.
• Одновременно с мутациями гена MEFV определяются генетические варианты гена SAA1, который является генетическим маркером воспаления и фактором риска развития амилоидоза почек в сочетании с определенным спектром мутаций гена MEFV.
• Если у пациента не выявлены характерные мутации, при наличии типичной или нетипичной клиники FMF мы предлагаем исследование панели генов аутовоспалительных заболеваний методом секвенирования нового поколения (NGS), согласно протоколу, разработанному группой международных экспертов, в которую входят наши специалисты: “Best Practice Meeting for Molecular Genetic Testing of the Hereditary Recurrent Fevers”: (Genoa, Italy, EMQN, Manchester, UK): “New Guidelines for the genetic diagnosis of hereditary recurrent fevers” 2019 г.

Наши основные достижения:

• Создан самый большой в мире биобанк из более чем 55000 образцов пациентов FMF и членов их семей.
• Создан уникальный клинико-генетический регистр пациентов FMF.

Помимо FMF, нами исследуются тысячи других редких наследственных заболеваний, о которых поговорим позже.

Дорогие пациенты и врачи: исследование на наличие генетических мутаций проводится в жизни один раз и имеет судьбоносное значение для пациента и его семьи.

С уважением,
Международные эксперты по разработке протоколов по генетической диагностике FMF и аутовоспалительных заболеваний:

Проф. Т.Ф.Саркисян, д.б.н.,
директор CMG, зав. кафедрой медицинской генетики ЕрГМУ
эксперт Совета Европы CDSP (2004-2008; 2009-1011).

Проф. А.С.Айрапетян, д.б.н.
Зав. лабораторией генетики периодической болезни CMG,
проф. кафедры медицинской генетики ЕрГМУ

Հեռ․՝ 015 800 800
Երևան, Աբովյան փող., 34/3 շենք

Вопросы, ответы, комментарии